Next generation sequencing (NGS)二代測序資料預處理與分析

常使用的工具列表

• 質量控制Quality Control：FastQC、Fastx-toolkit
• 拼接Aligner：BWA，Bowtie, Tophat, SOAP2
• Mapper：Tophat, Cufflinks
• 基因定量 Gene Quantification: Cufflinks, Avadis NGS
• 質量改進 Quality improvement: Genome Analysis Toolkit(GATK)
• SNP: Unified Genotyper,Glfmultiple, SAMtools, Avadis NGS
• CNV: CNVnator
• Indel: Pindel, Dindel, Unified Genotyper, Avadis NGS
• Mapping to a gene: Cufflinks, Rsamtools, Genomic Features

 相關的資料格式

• FASTQ:
• SAM: A generic nucleotide alignment format
• BAM: binary format
• VCF

 資料處理的流程

RNAseq資料不容易分析的原因：

• 差異大，0~幾萬
• 基因多
• 巨大的變異
• 樣本量小
• 鑑定SNP可供借鑑的經驗

如果一個基因中SNP數目超過3個，10個鹼基中SNP數目超過2個，這樣的SNP就需要懷疑；
通過RNAseq、DNAseq鑑定SNP，有什麼區別？

本質沒有區別，但是RNAseq時，需要注意可變剪接造成的SNP。

參考資料：

http://boyun.sh.cn/bio/?p=1862