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肌營養不良的遺傳規律

進行性肌營養不良是一種以骨骼肌無力和萎縮為表現特徵的常見的一種肌肉疾病之一,也是臨床上一種危害性極大的惡性疾病,它的出現常會對人們的生命構成嚴重的威脅。

肌營養不良的遺傳規律

進行性肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關,表現為基因缺失、重複和點突變,導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏,從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。其中假肥大型進行性肌營養不良的研究最為深入,已經確定是由X染色體短臂上的因缺失所致,該基因編碼為一種細胞骨架蛋白,稱為抗肌萎縮蛋白,分佈在骨骼肌和心肌細。

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胞膜上,起支架作用,可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損。患兒因為該基因缺失,所以不能產生抗肌萎縮蛋白,肌膜不穩定,在收縮時損傷,所以出現肌肉的變性、壞死,導致肌肉萎縮、無力。

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首先是女兒從母親那遺傳了致病基因的染色體,但是另一個染色體X是非常正常的。所以通常不得病,只是致病基因的攜帶者。不過將來這個女孩生下一個兒子的話,多半會得病。

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然後痰瘀互結留著肌肉,主要是指脾主運化水溼,若脾氣虛弱,脾失健運,不能運化水溼,化生氣血,面則釀生痰濁。氣為血之帥,血為氣之母。由於先天不足,脾腎氣虛,久則氣無力以推動血液執行漸至血瘀之證,痰濁血瘀互結,留著肌肉,阻滯經脈,日見區域性肌肉假性肥大,肌肉增粗變硬。

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後天失養脾氣虛弱,對於進行性進行性肌營養不良的原因,主要是指脾乃後天之本,氣血生化之源,主肌肉及四肢。幼兒患者較多是因為小兒臟腑嬌嫩,形氣未充,脾常不足,加之先天之不足,脾氣虛弱,脾失健運,不能生化氣血,則氣血虧虛不能濡養肌肉四肢,日見肌肉萎縮無力。

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