眾所周知，全基因組關聯分析（GWAS）發現的很多變異位點基本為非編碼，這些變異位點1）要麼調控基因表達（eQTL）; 2）要麼影響增強子活性; 3)要麼影響轉錄因子（TF）結合特異性; 4)要麼**啥也不是**。 針對以上四種情況： **1）是否調控基因表達（eQTL）**可通過[GTEx](https://gtexportal.org/home/)（https://gtexportal.org/home/）查詢。 **2）是否影響增強子活性**可通過之前的推文查詢：[感興趣的SNP/區域上是否有增強子/轉錄因子？增強子/轉錄因子調控哪個靶基因？（EnhancerDB）](https://mp.weixin.qq.com/s/jlxuNaqXlzZTuwkE5BJUZw) **3）是否影響轉錄因子（TF）結合特異性**則可通過今天介紹的資料庫進行查詢：[GVATdb](http://renlab.sdsc.edu/GVATdb/search.html)（http://renlab.sdsc.edu/GVATdb/search.html） 上週Nature發了一篇文獻`Systematic analysis of binding of transcription factors to noncoding variants`。 該文獻針對95,886個常見變異位點（SNPs,歐洲和亞洲人群的MAF> 1％）與270個轉錄因子的結合特異性進行了**大量的SNP-SELEX實驗**，並以此構建了**GVATdb**資料庫。 下圖是針對轉錄因子或者SNP位點進行檢索的實驗結果圖：  每列的釋義如下： >oligo\_auc：轉錄因子與40bp DNA 序列的結合得分, 用AUC(Area under Curve)值表示； >oligo\_pval：對OBS進行25,000次蒙特卡洛隨機化後得到的p值。p<0.05表示TF與基因組片段的特異性“結合”； >Alt：SNP（hg19）的替代等位基因； >Ref：SNP（hg19）的參考等位基因； >ref\_auc：ref 與 TF 的結合得分； >alt\_auc：alt 與 TF 的結合得分； >pbs：結合傾向性得分，公式為：Ref 等位基因得分減去 Alt 等位基因得分，負值表示轉錄因子更傾向於結合 Alt 等位基因； >p-value：對 PBS 進行25,000次蒙特卡洛隨機化後得到的 p 值。 p<0.01 表示 TF 與 Ref 等位基因和 Alt 等位基因結合“存在差異”。 此外，對於沒有納入 SNP-SELEX 實驗的 SNP 位點，作者還建立了 deltaSVM 模型，用於預測未納入的 SNP 位點與 TF 的結合特異性，如下圖所示：  >參考文獻：Yan J, Qiu Y, Dos Santos A M R, et al. Systematic analysis of binding of transcription factors to noncoding variants[J]. Nature, 2021: 1-5. --- 由於這個網站相當簡單易懂，本次推文就不多介紹啦，祝各位週末愉快~ --- ![](https://img2020.cnblogs.com/blog/812148/202005/812148-20200510185613177-11240486